SÍNDROME DE SECKEL
Es una
enfermedad congénita (que está presentedesde el nacimiento) muy rara,
caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia (cabeza
anormalmente pequeña), dwarfismo (forma de enanismo proporcionado) y forma de cara
peculiar.
Fue descrita
por primera vez como "enanismo de cabeza de pájaro" por Rudolf
Virchow en 1892, posteriormente en 1960 HelmuntSeckelcaracterizó el síndrome
tal como lo conocemos en la actualidad. Se estima una frecuencia menor de
1/10.000 recién nacidos vivos, afectando por igual a mujeres como hombres, sin
que parezca presentar predominio étnico ni geográfico.
Clínicamente se caracteriza por dwarfismo,
debido a que el retraso
del
crecimiento intrauterino continúa después del nacimiento, rasgos
cráneofaciales
característicos son:
-Microcefalia
-Nariz picuda y prominente conocida como
"pico-corno"
-Ojos
anormalmente grandes
-Cara
estrecha
-Orejas malformadas con ausencia de lóbulo
-Paladar ojival (paladar en forma de bóveda)
-Micrognatia
(mandíbula inusualmente pequeña).
Las anomalías de las extremidades son:
-Clinodactilia (arqueamiento permanente del
quinto dedo) o
microdactilia (pequeñez anormal de uno o más
dedos debida a
detención del desarrollo o ausencia
congénita de alguna falange)
sobre todo del 5º dedo y otras anomalías
óseas.
-Se
acompaña de grados variables de retraso mental.
-Menos frecuentemente se acompaña de
craneosinostosis (cierre
prematuro de los huesos del cráneo)
-Asimetría facial, fisuras palpebrales
antimongoloides (el canto
externo del ojo más bajo que el canto
interno), estrabismo
(desviación de uno de los ojos de su dirección
normal, por lo que
los ejes visuales no pueden dirigirse en un
mismo punto)
-Malposición dental
-Hipoplasia (desarrollo incompleto o
defectuoso) del esmalte dental
-Retraso de la maduración ósea
-Hipoplasia de los huesos del carpo
-Luxación radial (dislocación de uno de los
huesos del antebrazo)
-Displasia (malformación) de caderas
-Escoliosis (curvatura oblicua anormal de la
columna dorsal)
-Pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo
de las palmas de las
manos)
-Anomalías de los dermatoglifos (dibujos
formados por las crestas y
surcos de las manos y los pies)
-Criptorquidia (en el caso de los hombres)
SINDROME DE SECKEL EN EL ECUADOR
En el recinto El Pajonal en Daule,
nació Anita. Tenía el tamaño de una bebé normal, pero su pequeña
cabeza fue lo que más llamó la atención de su madre Dora.
Sus familiares siempre se preguntaron desde que nació
Anita porqué tenía la cabeza pequeña, y nunca hubo un doctor que pudiera
responderles esa pregunta.
Después de médicos y consultas, nunca supieron
explicarle a Dora qué padecía su hija.
Ahora tiene 15 años, mide 90 centímetros y pesa 9
kilos. La estatura y el peso de una niña de un año y medio. No camina, ni
habla, aunque con el tiempo ha creado formas de comunicarse con su familia.
Un grupo de médicas que visitan a Anita son parte de
un equipo de investigación de la Universidad de Guayaquil. Estudian el caso de
la niña y creen saber qué es lo que tiene.
Anita tiene el síndrome de Seckel, que es un tipo de
enanismo con cabeza de pájaro. En una radiografía de la cabeza de Anita donde
se puede ver la peculiar estructura ósea en forma de pájaro.
Los pacientes con Seckel crecen menos de un metro,
tienen retardo mental y su cabeza y cerebro son anormalmente pequeños. Es una
enfermedad congénita, por una mutación en los cromosomas, esto produce el
retraso del crecimiento desde que está en el vientre de la madre.
El síndrome de Seckel está catalogado como una
enfermedad rara, desde 1960 que fue descrito por el científico Helmut Seckel.
En el mundo se han reportado clínicamente 100 casos, y solo 30 se han
comprobado. Este sería el primero en el Ecuador.
El caso de Anita es una alerta para las autoridades,
ya que en el recinto El Pajonal, no es el único caso de discapacidad.
A su madre solo le queda la esperanza de que Anita
haga una rehabilitación para mejorar su postura. El sueño de Dora de verla
caminar no será posible, pero el tratamiento le ayudará a mejorar de alguna
forma su calidad de vida.
