jueves, 31 de octubre de 2013

Enfermedades Congénitas: Síndrome de Seckel

SÍNDROME DE SECKEL
Es una enfermedad congénita (que está presentedesde el nacimiento) muy rara, caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), dwarfismo (forma de enanismo proporcionado) y forma de cara peculiar.

Fue descrita por primera vez como "enanismo de cabeza de pájaro" por Rudolf Virchow en 1892, posteriormente en 1960 HelmuntSeckelcaracterizó el síndrome tal como lo conocemos en la actualidad. Se estima una frecuencia menor de 1/10.000 recién nacidos vivos, afectando por igual a mujeres como hombres, sin que parezca presentar predominio étnico ni geográfico.

 Clínicamente se caracteriza por dwarfismo, debido a que el retraso
del crecimiento intrauterino continúa después del nacimiento, rasgos
cráneofaciales característicos son:
 -Microcefalia
 -Nariz picuda y prominente conocida como "pico-corno"
 -Ojos anormalmente grandes
 -Cara estrecha
 -Orejas malformadas con ausencia de lóbulo
 -Paladar ojival (paladar en forma de bóveda)
 -Micrognatia (mandíbula inusualmente pequeña).

 Las anomalías de las extremidades son:
 -Clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo) o
microdactilia (pequeñez anormal de uno o más dedos debida a
detención del desarrollo o ausencia congénita de alguna falange)
sobre todo del 5º dedo y otras anomalías óseas.
 -Se acompaña de grados variables de retraso mental.
 -Menos frecuentemente se acompaña de craneosinostosis (cierre
prematuro de los huesos del cráneo)
 -Asimetría facial, fisuras palpebrales antimongoloides (el canto
externo del ojo más bajo que el canto interno), estrabismo
 (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que
los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo punto)
 -Malposición dental
 -Hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del esmalte dental
 -Retraso de la maduración ósea
 -Hipoplasia de los huesos del carpo
 -Luxación radial (dislocación de uno de los huesos del antebrazo)
 -Displasia (malformación) de caderas
 -Escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal)
 -Pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las
manos)
 -Anomalías de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y
surcos de las manos y los pies)
 -Criptorquidia (en el caso de los hombres)


 










SINDROME DE SECKEL EN EL ECUADOR

En el recinto El Pajonal en Daule, nació Anita. Tenía el tamaño de una bebé normal, pero su pequeña cabeza fue lo que más llamó la atención de su madre Dora.

Sus familiares siempre se preguntaron desde que nació Anita porqué tenía la cabeza pequeña, y nunca hubo un doctor que pudiera responderles esa pregunta.

Después de médicos y consultas, nunca supieron explicarle a Dora qué padecía su hija.

Ahora tiene 15 años, mide 90 centímetros y pesa 9 kilos. La estatura y el peso de una niña de un año y medio. No camina, ni habla, aunque con el tiempo ha creado formas de comunicarse con su familia.

Un grupo de médicas que visitan a Anita son parte de un equipo de investigación de la Universidad de Guayaquil. Estudian el caso de la niña y creen saber qué es lo que tiene.

Anita tiene el síndrome de Seckel, que es un tipo de enanismo con cabeza de pájaro. En una radiografía de la cabeza de Anita donde se puede ver la peculiar estructura ósea en forma de pájaro.

Los pacientes con Seckel crecen menos de un metro, tienen retardo mental y su cabeza y cerebro son anormalmente pequeños. Es una enfermedad congénita, por una mutación en los cromosomas, esto produce el retraso del crecimiento desde que está en el vientre de la madre.

El síndrome de Seckel está catalogado como una enfermedad rara, desde 1960 que fue descrito por el científico Helmut Seckel. En el mundo se han reportado clínicamente 100 casos, y solo 30 se han comprobado. Este sería el primero en el Ecuador.

El caso de Anita es una alerta para las autoridades, ya que en el recinto El Pajonal, no es el único caso de discapacidad.

A su madre solo le queda la esperanza de que Anita haga una rehabilitación para mejorar su postura. El sueño de Dora de verla caminar no será posible, pero el tratamiento le ayudará a mejorar de alguna forma su calidad de vida.